Шаблон:Врожденные нарушения метаболизма аминокислот

Материал из Циклопедии

Перейти к навигации Перейти к поиску

Шаблон: п·о·и

Врожденные нарушения метаболизма аминокислот

K→Ацетил-КоА

Лизин/прямая цепь	Глутаровая ацидемия 1-го типа 2-го типа Семейная гиперлизинемия Пипеколовая ацидемия Сахаропинурия
Лейцин	Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 3-Метилглутаконовая ацидурия 1 Изовалериановая ацидемия Лейциноз
Триптофан	Гипертриптофанемия

G→пируват→цитрат

G→глутамат→
α-кетоглутарат

Гистидин	Карнозинемия Гистидинемия Урокановая ацидурия
Пролин	Гиперпролинемия Недостаточность пролидазы
Глутамат/глутамин	SSADHD

G→пропионил-КоА→
сукцинил-КоА

Валин	Гипервалинемия Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы Лейциноз
Изолейцин	Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы Недостаточность бета-кетотиолазы Болезнь кленового сиропа мочи
Метионин	Цистатионинурия Гомоцистинурия Гипераммонемия
General BC/OA	Метилмалоновая ацидемия Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы Пропионовая ацидемия

G→фумарат

Фенилаланин/тирозин

Фенилкетонурия	Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы Недостаточность тетрагидробиоптерина
Тирозинемия	Алкаптонурия/Охроноз Тирозинемия I типа Тирозинемия II типа Тирозинемия III типа/Хокинсинурия
Тирозин→Меланин	Альбинизм: Глазной альбинизм (1) Глазокожный альбинизм (Синдром Германски–Пудлака) Синдром Ваарденбурга
Тирозин→Нордэпинефрин	Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы обратный: синдром Бруннера

G→оксалоацетат

Цикл мочевины/Гипераммониемия (аргинин аспартат)	Аргининемия Аргининсукциниловая ацидурия Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I Цитруллинемия Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы Недостаточность орнитинтранскарбамилазы

Транспорт/
ИЭ Ретта

Другие

Источник — http://cyclowiki.org/w/index.php?title=Шаблон:Врожденные_нарушения_метаболизма_аминокислот&oldid=2657689

Категории: